Bernard-Soulier症候群とは何ですか?

Bernard-Soulier症候群は1940年代に発見された2人の医師にちなんで命名された遺伝性の血液疾患です。この症候群は、あらゆる種類の傷害の後に重度に出血させる。臨床的な観点から見ると、この異常は、血小板のサイズが大きく、凝固の原因となる重要なタンパク質を欠いているために起こります。患者はまた、正常よりも少ない数の血小板を有する。それは非常にまれであり、もし誰かがそれを持っているなら、ある種の合併症を避けるために、ライフスタイルの変更が必要になるかもしれません。

バーナード・スーリエ症候群の患者に何らかの傷があれば、止まることなく非常に長い時間出血することがあります。小規模カットは、潜在的に一般的ではないが、この障害に苦しんでいる人に出血させる可能性があります。苦しむ人はまた、内出血を心配する必要があります。例えば、皮膚の下での挫傷は、バーナード・スーリエ症候群の患者にとって実際に危険なものになり得、出血性潰瘍のようなものが潜在的に危険にさらされる可能性がある。今まで病気と診断された最初の人は、誰かと喧嘩をした後に脳に出血したため死亡した。

障害が発見される一般的な方法は、子供の歯が異常な時間の間に出血することです。子ども時代の小さな手術(例えば、割礼など)後に発見されることもあります。シンドロームを治療する方法はありませんが、それが発見されたら、医師が特定の予防策を一般的にアドバイスしています。

予防措置の中には、いかなる種類の怪我も避けることが含まれます。例えば、サッカーやボクシングなど、一般的な怪我が発生する可能性のある身体的なスポーツは避けてください。また、患者がアスピリンや血を薄くする薬を服用しないようにすることも、通常は重要です。この障害を持つ女性のなかには、月経中にさまざまな問題があり、貧血症状を注意深く観察する必要があるかもしれません。

バーナード・スーリエ症候群のほとんどすべての症例において、母親と父親の両方から遺伝しています。同じ血液疾患が別の病気の一部として現れることがあり、唯一の親だけがこの病気に合格することができる状況はごくまれです。この障害を引き起こす遺伝子が同定されている。多くの専門家は、最も有望な治療研究が骨髄移植の使用を伴うと考えている。これは、標準的な治療選択肢となるには信頼性があるか、または有効であるとは証明されていませんが、一部の患者では検査室検査の改善が示されています。