クリスチャン症候群とは何ですか?

キリスト教症候群は、親指、口蓋、および腕の変形として小児に現れる疾患である。まれな疾患は、頭蓋冠縮小症、関節口蓋裂、口蓋症候群の劣性症候群とも呼ばれます。この障害を有する小児は、通常よりもはるかに遅い速度で発達し、精神遅滞と診断されることが多い。クリスチャン症候群の治癒はなく、大部分の患者は幼い頃に死亡し、多くは生後数ヶ月以内に死亡する。病気そのものに対する治療法は存在しないため、キリスト教症候群の結果として生じる他の病状を治療する唯一の治療法があります。

この疾患は家族内で起こる傾向があり、遺伝的な劣性障害と考えられている。この症候群に罹患した小児は、通常、出産直後に診断され、ほとんどが小児期に死亡する。視覚的に顕著なクリスチャン症候群の症状には、転倒した親指、口蓋裂、頭蓋の異常、および上肢の骨および関節の欠損が含まれる。これらの子供はまた、肺炎などの呼吸困難を有すると頻繁に診断され、発作を起こしやすい。この障害の子供は、発達障害があると考えられ、精神遅滞と診断されることが多い。

ほとんどの場合、キリスト教症候群の治療法はなく、その症状のみを治療することができます。利用可能な唯一の治療法は、病気や問題が発生したときに患者をできるだけ快適に保つことを目的とした支援策です。例えば、多くの罹患した小児は、肺炎の発症を予防するために、他の関連する合併症とともに、広範な吸引予防および呼吸器ケアを受ける。いくつかのケースでは、頭蓋外科手術は、いくつかの状況下では生命を延長し、子供の発達上の問題のいくつかを最小化するのに役立つので、選択肢となり得る。

クリスチャン症候群と診断された多くの子供は、この病気の特徴である小さな頭蓋骨を有する。頭蓋骨は小さいので、子どもが成長するにつれて、脳はどのくらい拡大できるかが限られています。脳に対するこの制限は、より深刻な精神遅滞および感覚障害を引き起こす。外科手術を通して、頭蓋骨は再形成され、脳が阻害されることなく脳を成長させ、こうしてこれらの問題を最小限に抑えることができる。この手術を必要とする小児は、出生後4〜7カ月の間に手術を受けることが多い。