アミノサピアリアとは何ですか?

アミノ酸尿症は、アミノ酸代謝経路の遺伝的欠陥により、尿中に過剰量のアミノ酸が存在する状態である。アミノ酸代謝の欠陥をもたらす酵素の欠乏は、原発性アミノ酸尿症と呼ばれる。アミノ酸の輸送および吸収を担う分子輸送体の欠陥は、二次的アミノ酸尿症として分類される。両方のタイプのアミノ酸尿症は、主に常染色体劣性パターンで遺伝し得るが、いくつかは、上皮小体機能亢進症、多発性骨髄腫、骨軟化症、くる病およびウイルス性肝炎などのいくつかの疾患に続発して獲得され得る。

遺伝性原発性アミノ酸尿症のいくつかの一般的な例は、古典的なフェニルケトン尿症、古典的なホモシスチン尿症、およびアルカプトン尿症である。古典的なフェニルケトン尿症は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏のために組織、血漿、および尿中のフェニルアラニンおよびその副産物の濃度の増加を特徴とする。未治療の小児における古典的なフェニルケトン尿症の特徴的な所見には、精神遅滞、発達早期達成、小頭症、皮膚および毛髪低色素沈着、発作、振戦、活動亢進、および発育不全が含まれる。小児におけるこれらの知見の予防は、早期診断および3週齢前の食事療法の開始によって行うことができる。

古典的なホモシスチン尿症は、ホモシステインおよびメチオニンの濃度の増加、および血漿および尿中のシステイン濃度の減少を特徴とする。これは、シスタチオニンβ-シンターゼの活性の低下に起因する。冒された個体は、異所性レンチ(ectopia lentis)、精神遅滞、骨格異常、骨粗鬆症および早期動脈疾患として知られている眼内レンズの置換を提示する。治療は、タンパク質とメチオニンの食事制限、およびビタミンB 6、B 12、および葉酸塩の補給からなる。

アルカン尿症は、ホモゲンチジン酸オキシダーゼの欠乏に起因して、尿中および結合組織中のホモゲンチジン酸の濃度の増加を特徴とする。冒された個体は、30代または40代になるまで、一般的に無症状である。アルカプトン尿症の3つの特徴的な症状は、黒ずんだ尿の存在、大規模な関節炎、および耳や他の軟骨およびコラーゲン組織の暗色化である。長期の合併症の予防は、特に食事中のニチゾンの使用とともに、フェニルアラニンおよびチロシンにおけるタンパク質食餌の制限によって行うことができる。

継承された二次的アミノ酸尿症のいくつかの一般的な例は、シスチン尿症、二塩基性アミノ酸尿症、およびハートナップ病である。シスチン尿症は、腎臓および小腸におけるトランスポーター欠損に起因して、尿中の二塩基性アミノ酸シスチン、アルギニン、リシンおよびオルニチンの再吸収および過剰排泄の障害を特徴とする。シスチンの溶解度が低いと腎臓、尿管、膀胱結石が形成され、腎不全に至る可能性があります。治療目標は、生涯にわたるアルカリ性利尿による石の形成を防ぐことである。罹患者の呈示に応じて、ペニシラミンおよびチオプロニンの使用、衝撃波砕石術、尿管鏡検査、経皮的腎切開術、または開放泌尿器手術が考慮され得る。

二塩基性アミノ酸尿症は、アルギニン、リシン、およびオルニチンの再吸収の選択的欠陥によって特徴付けられる。冒された人は、肝臓の拡張、タンパク質不耐性、高アンモニア血症、腎機能の障害、重度の骨粗鬆症、または肺の構造変化を示すことがある。治療は、タンパク質飼料の制限およびシトルリンの補給からなる。

ハートナップ病は、小脳性運動失調症または譫妄のような様々な神経学的兆候を特徴とし、ペラグラ様皮膚病変を伴う。これは、アラニン、スレオニン、ロイシン、イソロイシン、アスパラギン、グルタミン、ヒスチジン、セリン、チロシン、バリン、トリプトファン、およびフェニルアラニンの尿中排泄を増加させる腎臓および腸に局在する輸送体の欠損に起因する。治療には、タンパク質とニコチンアミドの補給が高い食事が含まれます。